Американские исследователи из Университета Вандербильта идентифицировали гаплотипы, наследственные фрагменты ДНК, которые связаны с наследственным раком предстательной железы (HPC) в первом в своем роде геномном исследовании, которое стало возможным благодаря изучению пациентов с раком простаты с семейными историями заболевания.
Исследователи проанализировали Нэшвиллское исследование рака предстательной железы (NFPCS), сравнивая мужчин с раком простаты имеющими подобное заболевание в семье ранее, с обследованными мужчинами без личного или семейного анамнеза рака простаты.
Они проанализировали гаплотипы в месте расположения хромосомы 8, которое было связано с происхождением простаты и многочисленными дополнительными видами рака. Исследование, опубликованное в Nature Communications , объясняет примерно 9% наследственности рака простаты. Одна мутация увеличила риск в 22 раза. Другая мутация увеличила риск в 4 раза и наблюдалась даже среди мужчин без семейной истории болезни. то было также связано с ранним возрастом диагноза.
Исследователи идентифицировали 183 варианта, связанных с HPC, имеющими общегеномное значение, включая эти и другие, о которых ранее не сообщалось. «Мы применили комплексный подход для исследования данных в этом (хромосомном) месте и смогли разобрать, как они влияют на риск, включая то, какие из гаплотипов влияют на возраст начала болезни, а также на агрессивность», — сказал старший автор исследования, Джеффри Р. Смит, доктор медицинских наук, доцент медицины.
«Почти 2300 человек из NFPCS, каждый из которых хотел помочь другим, внесли свой вклад», — сказал Смит. Данные отдельного, еще более крупного исследования HPC, проведенного Международным консорциумом по генетике рака предстательной железы, подтвердили наблюдения. Считается, что это исследование является первым, которое идентифицирует гаплотипы всесторонне из всех ассоциированных генетических вариантов в локусе.
В исследовании представлены новые методы поиска генетических вариантов, наиболее способствующих риску. Ведущий автор исследования — Уильям Дюпон, доктор биологических наук, профессор биостатистики и профилактической медицины.